Più del 60% delle morti per cancro sono imputabili a tumori maligni per i quali non esistono dei test di screening mirati, a differenza di quello che accade per il tumore della mammella, dell’utero, del colon-retto, della prostata e del polmone (quest’ultimo è raccomandato solo in caso di familiarità conclamata) per i quali questi test sono all’ordine del giorno e vengono usati per fare prevenzione. Mettere a punto qualcosa di altrettanto utile per tutti quei tumori che non sappiamo ancora come diagnosticare fintanto che sono curabili sta diventando una sfida primaria dell’oncologia mondiale, al pari dell’obiettivo di diminuire la mortalità complessiva per cancro, che a oggi interessa circa 10 milioni di individui ogni anno, a fronte di circa il doppio (19,1 milioni) di nuove diagnosi nello stesso arco temporale, come ricorda uno studio apparso a marzo sulla rivista «Cells», una delle 390 peer-review di libero accesso che fanno capo al colosso editoriale MDPI (Multidisciplinary Digital Publishing Institute). Citiamo questo studio perché è una rassegna dell’esistente sui test ematici grazie ai quali ci stiamo avvicinando all’obbiettivo di predire con anticipo l’evoluzione dei tumori. Questi test hanno un nome collettivo. Si chiamano test MCED (multi-cancer early detection) e combinano l’analisi molecolare dei markers tumorali presenti nei fluidi umani con l’intelligenza artificiale. Incrociando questi elementi, sono in grado di rintracciare diverse tipologie oncologiche e suggerire quali farmaci scegliere fra i disponibili, quando il tumore è già conclamato. Le conclusioni di questo studio sono che, nel complesso, questi test sono promettenti, rappresentano un grande potenziale per l’applicazione clinica, anche se quello di cui ancora mancano sono studi di validazione clinica su larga scala.
Ebbene, durante il convegno di ASCO 2023, ovvero l’appuntamento annuale più importante per l’oncologia mondiale, è stato presentato uno studio che rappresenta un primo tassello in questo senso. A quanto pare, è il primo studio prospettico su larga scala che ha valutato un test MCED in una coorte multicentrica di pazienti afferiti, in un lasso di tempo prestabilito (nel caso specifico: 5 mesi), in 44 ospedali differenti, distribuiti fra Inghilterra e Galles, a causa di una sospetta o già conclamata diagnosi di cancro. Dei 5461 pazienti che si sono sottoposti al test, 323 sono risultati positivi, ma solo 244 erano realmente affetti da cancro, mentre i restanti 79 sono stati catalogati come dei “falsi positivi” per i quali, tuttavia, il follow-up, ovvero la ricerca di una possibile connessione con la malattia, continua. Tradotto in cifre, significa che il test MCED – in questo caso quello nella versione messa a punto dalla GRAIL LCC, una startup americana di biotecnologia che ha ricevuto, stando a quello che scrive il primo studio che abbiamo citato, la cifra non banale di 1 miliardo di dollari per la messa a punto di un test ematico di ricerca del DNA valido per più tumori – funziona. In confronto ai 5461 del totale, il test ha dimostrato una PPV (la capacità di predire la positività al tumore) pari al 75% e una NPV (la capacità di predire la non positività) pari al 98%. Percentuali di tutto rispetto, a stretto giro di numeri.
Eppure nella discussione seguita al convegno di ASCO, stando a quanto riportano le cronache dell’evento, c’è stato chi, ponendo l’accento sul dato dei 79 “falsi positivi” ha commentato che tale cifra rappresenta il 25% del totale di coloro che sono risultati positivi al test ma non ai successi e dirimenti esami obiettivi, effettuati di routine ma pure per validazione del test MCED stesso. Forse molti dei “falsi positivi” con il tempo possono cambiare di segno ed essere noverati fra i positivi. Cosa che solo dei controlli successivi saranno in grado di stabilire. Per chi sposa quest’incertezza di responso e vede il bicchiere mezzo vuoto del paziente che riceve una diagnosi di cancro errata, ci sarebbe, all’opposto, la narrazione del bicchiere mezzo pieno, quella che racconta di un paziente che, ignaro del suo stato di malato oncologico si vede consegnata una diagnosi di positività per un tumore ancora in embrione, e che, se confermata, potrà essere curato con larghissimo anticipo e, cosa che più conta, forse nella maniera meno cruenta, che invece è la prassi quando la malattia è in fase conclamata e si passa attraverso terapie dai pesanti effetti collaterali e magari si approda a condizioni fisiche altrettanto invalidanti.