Più che un cenno sbrigativo alla bassa incidenza di questa patologia – scontata, trattandosi di una malattia orfana – conviene dilungarsi a parlare della sua importanza. Chi è affetto da una delle sei forme di sindrome mielodisplastica (SIM) fin qui riconosciute si scontra con la dura realtà di una malattia debilitante. Il trapianto di midollo da donatore allogenico può essere risolutivo. Senonché al trapianto arriva solo il 3 per cento dei pazienti. Questo perché la neoplasia del sangue di cui stiamo parlando si manifesta in larga misura nelle persone anziane: soggetti con più di 70 anni e affetti da almeno una comorbilità. Oppure sopraggiunge dopo la chemio o altro impegnativo trattamento oncologico. Non vanno esenti da conseguenze neppure le malattie cardiovascolari. Il 31% dei pazienti affetti da SIM lo sono a causa di complicazioni da malattie cardiovascolari già esistenti, stando ai dati diffusi dalla FISM (Federazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche), a cui fanno capo i maggiori esperti che si occupano di SIM e che in Italia hanno censito finora 6628 casi (2011-2019). Chi non può fare il trapianto è perché corre rischi superiori ai benefici. Chi non fa il trapianto viene curato per stabilizzare il più possibile il decorso della malattia, che diversamente può esitare in leucemia conclamata. Ma è durante le fasi di cronicizzazione che l’aspettativa di vita di questa patologia si trova a fare i conti con le conseguenze più serie. Nei casi peggiori, la malattia compromette le capacità cognitive. Un fatto, questo, che fa aumentare il rischio di cadute nel paziente anziano, dall’equilibrio già instabile. Inoltre, la terapia è caratterizzata da molteplici trasfusioni, da un bisogno continuo di ospedalizzazione e da una dipendenza sempre più stretta da familiari e caregiver. Di questo e d’altro s’è parlato il 21 aprile scorso sul canale You Tube dell’AIPaSiM. L’acronimo è quello dell’Associazione Italiana Pazienti Sindrome Mielodisplastica, sorta nel 2017 allo scopo di offrire un aggiornamento continuo sulle migliori opportunità terapeutiche, cosa che ha precisato il presidente Paolo Pasini, rispondendo a una delle domande che gli ha posto la moderatrice, la giornalista scientifica di RAI 24 Nicoletta Carbone. È una malattia complessa da diagnosticare e da curare, ha ricordato Paolo Pasini, riecheggiando la sua esperienza diretta di paziente, oltre alle competenze maturate per la carica istituzionale che ricopre. «Si comincia sempre con problemi di piastrinopenia. In estrema sintesi, la SIM si verifica quando la fabbrica del sangue, il midollo osseo, non funziona più. Il primo segnale è un abbassamento preoccupante delle piastrine con conseguente difficoltà alla coagulazione». Proprio come accade in “Cosa sarà” (2020) di Francesco Bruni, già portatore della sindrome mielodisplastica. In questo film, l’attore Kim Rossi Stuart è il protagonista che scopre di essere affetto da SIM. Tutta la trama, stando a quanto apprendiamo dalla voce del regista, intervenuto nella diretta online, ruota intorno alla malattia e all’impatto che questa ha, nella finzione, nella vita del noto attore. Impatto negativo ma soprattutto positivo. La realtà degli affetti più cari fa capire al neo paziente che egli non è solo, che non è più il caso di vivere un’esistenza ormai priva di slancio, a causa di certi traguardi professionali mancati.
La scoperta della malattia avviene del tutto casualmente. Succede in seguito a un esame del sangue che Rossi Stuart fa perché il suo medico vuole andare a fondo dell’inarrestabile sanguinamento dal naso scaturito da una sportellata che si è autoinflitto per distrazione. A differenza di Stuart, la scoperta della piastrinopenia in Francesco Bruni è secondaria a un esame ematico fatto di routine. Fortunatamente, Francesco Bruni ha potuto fare il trapianto e il donatore l’ha trovato fra i famigliari: il fratello.
Che cosa riserva il futuro delle terapie e perché è importante che la scienza continui a indagare per scoprire tutte le possibili connessioni fra le diverse sindromi? A queste domande hanno risposto i due esperti intervenuti. Della prima s’è incaricata Valeria Santini, Responsabile Sperimentazione clinica ed Ematologia, Ospedale Careggi di Firenze e presidente del comitato scientifico FISM. Terapia sperimentale significa poter ricorrere a farmaci già usati in altri contesti terapeutici, ha spiegato la professoressa Santini. Detto questo, «possiamo aggiungere che siamo vicini a una svolta che, tuttavia, non avverrà in tempi brevi. Dalle sperimentazioni alla routine passa del tempo. È la prassi. Se un farmaco funziona, non vuol dire che il mese dopo vada bene per tutti. Tagliare su misura la terapia è importante per il paziente affetto da SIM. Per farlo, servono esami sempre più specialistici. Una diagnosi accurata, per prima cosa. Oggi allo studio dei cromosomi si aggiunge quello delle alterazioni del DNA. Entrambi sono test imprescindibili sia per la diagnosi sia per la scelta dei farmaci bersaglio già approvati in altri contesti terapeutici. Sono farmaci, questi ultimi, che vanno a colpire le mutazioni del DNA».
Proprio perché le sindromi mielodisplastiche sono così eterogenee, abbiamo bisogno di più sperimentazione. «Ci sono molti farmaci in valutazione e saranno questi che ci porteranno a un futuro senza malattia, anche forse utilizzandoli in sequenza, uno dopo l’altro», è il parere di Matteo della Porta, direttore dell’Unità di Ematologia IRCCS Humanitas di Milano e coordinatore del comitato scientifico AIPaSiM, che così ha concluso: «In Italia è in atto un censimento della malattia, attuato nei 12 IRCCS aderenti. In base a questo censimento, si contano oltre 6 mila pazienti registrati in 70 centri. La malattia è molto diversa da caso a caso, ragione per cui condividere le informazioni cliniche è parso subito molto utile. Poter organizzare al meglio le strutture sanitarie è un beneficio diretto per i medici; avere una mappatura delle casistiche esistenti, lo è per i pazienti. E questo è il duplice obiettivo del censimento».