Un panel per fare il punto sulla legge progettata per disciplinare le malattie rare, ora che il complesso normativo sta per approdare in Senato per l’approvazione definitiva e il passaggio in Gazzetta Ufficiale. È quello che i professionisti di Motore Sanità, un gruppo di esperti in questioni di politica sanitaria, hanno pensato di fare. Il panel si è tenuto martedì 6 luglio con la partecipazione allargata ad altri attori, fra i quali la deputata Fabiola Bologna, prima firmataria di questa legge che alla Camera è passata con voto unanime durante la votazione del 25 maggio dell’anno in corso. «Ci auguriamo che il Senato non crei intoppi e che approvi speditamente quello che alla Camera è già stato accolto all’unanimità, a seguito di tre anni di confronto e mediazione», ha ribadito Fabiola Bologna durante il suo intervento, ponendo poi l’accento sul fondo, «per ora fermo a un milione di euro ma che speriamo di incrementare presto» destinato all’aiuto concreto alle famiglie. Si tratta di soldi ai quali le famiglie dei pazienti affetti da una delle sette mila malattie rare fin qui riconosciute, molte delle quali di competenza oncologica, dovrebbero attingere per garantire l’assistenza dei caregiver e finanziare i percorsi che assicurano delle buone opportunità di integrazione di studio e lavoro, visto che molti dei pazienti sono bambini, gli adulti di domani. Non a caso, è durante le fasi di cronicizzazione che l’aspettativa di vita di queste patologie si trova a fare i conti con le conseguenze più serie. Nelle situazioni peggiori da un punto di vista della prognosi, le malattie rare compromettono le capacità cognitive. Un fatto, questo, che fa aumentare il rischio di cadute negli anziani, dall’equilibrio già instabile. Inoltre, le terapie sono caratterizzate da molteplici trattamenti che richiedono un bisogno continuo di ospedalizzazione e una dipendenza sempre più stretta da familiari e caregiver. Seguendo la discussione del panel, la proposta condivisa e che la nuova legge dovrebbe riuscire a garantire è quella di dare vita a dei percorsi di cura personalizzati per ogni fase della malattia e della vita, garantendo la presenza di presidi e di protesi che possono servire tanto al paziente quanto alla sua famiglia. Alla stessa stregua, potenziare le capacità di screening è imprescindibile. La diagnosi precoce specie per le malattie rare salva la vita, soprattutto quando c’è una terapia a disposizione. Infine, che la distribuzione dei presidi medici in grado di erogare le cure sia garantita su tutto il territorio, proprio per offrire a tutti i cittadini la possibilità di curarsi senza stravolgere l’esistenza del nucleo familiare. Dalla telemedicina, che ha conosciuto una seconda vita a causa della pandemia tuttora in corso, gli esperti si aspettano un aiuto fondamentale nella cura e nella profilassi delle malattie rare.
Restando all’oggi, il primo passo è quello di rendere omogeneo su tutto il territorio nazionale lo stesso trattamento per i malati rari, ha suggerito nel suo intervento Paolo Guzzato, direzione scientifica di Motore Sanità. Un approccio che, una volta a regime, ridurrà i tempi necessari alla condivisione dei farmaci innovativi, dopo che questi siano stati approvati dall’AIFA e dagli altri organi competenti. Attualmente in Italia è attiva una rete di ricerca molto efficace nella definizione dei farmaci attivi per la cura delle malattie rare: i cosiddetti farmaci orfani. Ebbene, la legge prevede un incremento del finanziamento del fondo delle agevolazioni fiscali per gli enti, pubblici e privati, impegnati nella messa a punto di nuovi farmaci orfani.
La legge quadro si compone di sedici articoli. L’articolo 1 enuncia le finalità del provvedimento facendo emergere il diritto alla salute di persone affette da malattie rare. L’articolo 2 qualifica le malattie rare, ponendo l’accento sul concetto di bassa prevalenza. Il 3 definisce l’aspetto farmacologico, stabilendo la natura del farmaco orfano in rapporto alla bassa densità dei malati al quale è destinato. Più nello specifico, viene precisato che un farmaco è detto orfano se serve alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia per la cura di un disturbo che comporta la minaccia per la vita o l’aggravamento cronico che può colpire non più di cinque individui ogni dieci mila, e che, proprio a causa della bassa incidenza, non risulta remunerativo per chi lo sviluppa. Più nel dettaglio, in base all’articolo 12, è previsto un contributo, sotto forma di credito d’imposta, di importo pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca preclinica e clinica, fino a un importo massimo di 200 mila euro per ciascun ente beneficiario. A disposizione, complessivamente, 10 milioni annui.