Una biopsia liquida è l’equivalente di un comune esame del sangue. Prevede il prelievo di appena 5 millilitri di sostanza ematica. Rispetto a una biopsia chirurgica, è più veloce, meno invasiva e più facile da tollerare. Finora è stata utilizzata per sondare la progressione della malattia oncologica e adeguare la terapia, con un certo anticipo rispetto a manifestazioni cliniche e in assenza di altri indicatori prognostici. In Italia, dal 2021 è attivo il progetto Pegasus, sostenuto da Fondazione AIRC e condotto sotto la responsabilità clinica dell’Istituto Oncologico Veneto IRCCS di Padova in partnership con l’Ospedale Niguarda e l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Obiettivo di Pegasus è rendere più preciso il percorso terapeutico post-chirurgico per i pazienti affetti da tumore al colon ricorrendo allo strumento-guida della biopsia liquida. L’anno prima, è stato avviato uno studio condotto da ricercatori del Dipartimento di Oncologia dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS in collaborazione con i medici dell’Ospedale San Gerardo di Monza (Università di Milano Bicocca), dei ricercatori dell’Università di Padova e dell’Harvard Medical School di Boston. Grazie alla biopsia liquida, i ricercatori coinvolti cercano le informazioni molecolari aggiornate sul tumore maligno epiteliale dell’ovaio e la sua progressione clinica.
Ora però si sta tentando un passo ulteriore. Sappiamo che grazie alla biopsia liquida, il campione di sangue viene “spremuto” per ottenere 2 millilitri di plasma, quanto basta per la ricerca di tracce di DNA tumorale. Non di un solo tipo di tumore, come avviene nei comuni test di screening, ma di più tumori, fra i quali anche le neoformazioni, come i tumori del cervello, ancor privi di test mirati alla diagnosi precoce. Date queste premesse non stupisce se negli Stati Uniti li stanno mettendo a punto in vista di una grossa campagna di prevenzione, in base alla quale si vogliono arruolare oltre 200 mila individui ancora senza diagnosi. L’obiettivo è scoprire eventuali latenze tumorali nei soggetti sani per agire in anticipo con le cure, allo scopo di salvare quante più vite umane possibili dalla morte per cancro e avvicinarsi così a quanto promesso nel programma sanitario varato dall’amministrazione Biden, ovvero di dimezzare il numero di decessi per cancro entro i prossimi 25 anni.
Come per tutti progetti di forte impatto, non mancano le voci critiche. Voci che mettono in guardia da possibili insuccessi. Non abbiamo dati definitivi che le biopsie liquide siano in grado di ridurre il rischio di morire di cancro, ha affermato a scopo cautelativo una ricercatrice del National Cancer Institute, ente che pure fa parte del progetto. Del resto, molti tumori crescono così velocemente che sfuggono a ogni tipo di screening e si rivelano mortali a prescindere. Un altro rovescio della medaglia è che la biopsia liquida, come esame di diagnosi precoce per la popolazione sana, può fare più male che bene, potendo generare ansia da falsi positivi, costi inutili e gravi effetti collaterali per effetto delle terapie anticancro. Chi si è fatto latore di questa critica, cita come esempio i test del PSA fatti per il tumore della prostata quando li si faceva “a tappeto”. In casi di positività, i trattamenti non erano esenti da complicazioni come incontinenza o impotenza, perché venivano praticati anche per quei tumori della prostata a crescita lenta che, verosimilmente, erano a basso rischio di complicanze. Evidenza altrettanto forte per i test di screening per i tumori della mammella, della cervice e del colon. Per alcuni soggetti, gli esami del sangue hanno comportato esami ulteriori che non hanno mai individuato il cancro; il che potrebbe significare che il risultato delle biopsie era un falso positivo o riguardasse un cancro ancora del tutto misterioso, destinato a manifestarsi solo più tardi. Chi invece sembra sposare la causa nonostante queste critiche, fa notare che mentre i test di screening esistenti – come la mammografia, il PAP test, la colonscopia – rintracciano un tumore alla volta, grazie ai nuovi esami del sangue e grazie ai progressi nel sequenziamento del DNA, si possono scoprire molti tumori contemporaneamente, ha dichiarato uno dei medici e dirigente della startup Grail, sede a Menlo Park, San Francisco (CA), che sta pubblicizzando e mettendo a punto la sua nuova batteria di test di biopsia liquida e il cui motto “interventista” è: “scoprire il cancro precocemente, quando può essere curato”.