I giovani si ammalano di più di tumore rispetto al passato? I dati dicono di sì. Diversi sono i fattori che entrano in gioco. Sicuramente sono migliorate le tecniche di screening e ciò fa sì che vengano riscontrati molti più tumori rispetto solo a un paio di decenni fa. Oggi chi cerca trova anche in oncologia, si potrebbe semplificare così. Secondariamente, e forse questo è il dato più importante, sul quale la medicina sarebbe in grado di intervenire con un deciso cambio di rotta, come vedremo più avanti, è che gli esami di diagnosi precoce sono rivolti, tranne alcune eccezioni come per il tumore del seno, a una popolazione non più giovane. Prendiamo il cancro colorettale, uno de tumori la cui mortalità è in deciso aumento fra trentenni e quarantenni. Ebbene, la ricerca del sangue occulto nelle feci, ovvero il test gold standard per la prevenzione del tumore colorettale, viene fatta dopo i cinquant’anni. Chi ha superato quest’età lo sa bene, ricorda quando s’è visto recapitare per posta l’invito della Regione (in Italia la sanità pubblica è di competenza delle Regioni) a recarsi in farmacia per il ritiro del set per l’esame. La prevenzione del tumore al colon-retto, il secondo tumore più diffuso, dipende in modo critico dallo screening di massa. Tuttavia, in Italia, solo il 45% degli aventi diritto si sottopone a questo screening fecale e fa la colonscopia successiva, ma questo è un altro discorso e non riguarda i giovani.
In generale, i tumori sono delle malattie legate all’invecchiamento, quindi un tumore prima dei 50 anni dovrebbe essere un evento piuttosto raro. Ma siccome intervengono fattori legati a uno stile di vita sbagliato (disordini alimentari, eccessi alcolici, fumo, sedentarietà ecc.) e fattori ambientali (inquinamento diffuso), ecco che il rischio di ammalarsi di tumore aumenta e con esso il rischio di mortalità, a causa di una prevenzione primaria inesistente e di screening inesistenti e/o meno efficaci nei giovani. Da precisare che incidenza e mortalità per tumore sono conseguenze di un livello socioeconomico e culturale medio basso. Non è un mistero che le popolazioni indigene e di colore negli USA sono, in proporzione, quelle che si ammalano di più. Esse pagano lo scotto di esercitare una professione meno redditizia a causa di un livello di istruzione più basso della maggioranza bianca.
Inoltre, comprendere le cause dei tumori non è semplice. Oggi osserviamo le conseguenze di stili di vita che perdurano da 20/30 anni. Ad esempio il tumore al colon retto impiega almeno 15/20 anni prima di manifestarsi. Per quello che abbiamo appena detto, un giovane scopre di avere tumore colorettale quando le probabilità di sopravvivere sono ridotte.
Oggi però la disponibilità di biopsie liquide, non invasive, potrebbe migliorare la collaborazione dei giovani e portarli a una diagnosi tempestiva. Affrontano il problema due studi clinici statunitensi pubblicati sul «New England Journal of Medicine», che confermano risultati promettenti per test non invasivi dei tumori del colon retto, che sfruttano il DNA libero non cellulare (cell-free DNA o cfDNA). Il cfDNA è il DNA che viene normalmente liberato da tutte le cellule a seguito dei normali processi di rinnovamento cellulare e che può essere, con particolari procedure, isolato da diversi liquidi biologici, tra cui il sangue.
Nel primo studio, ECLIPSE, si parte dall’assioma che un test basato su un esame ematico ha il potenziale per migliorare l’aderenza allo screening, rilevare precocemente il cancro del colon retto e ridurre la mortalità correlata. Il test è stato sviluppato da Guardant Health (Palo Alto, California) e messo in commercio nel 2022 per ricercare cfDNA nel sangue circolante con un prelievo di 30-80 ml.
Gli esiti primari erano la sensibilità per il cancro del colon-retto e la specificità per la neoplasia avanzata (cancro del colon-retto o lesioni precancerose avanzate) rispetto alla colonscopia di screening. La coorte di validazione clinica comprendeva 10˙258 persone, 7˙861 delle quali soddisfacevano i criteri di ammissibilità ed erano valutabili. Un totale di 83,1% dei partecipanti con cancro del colon-retto rilevato mediante colonscopia aveva un test cfDNA positivo e il 16,9% aveva un test negativo, il che indica una sensibilità del test cfDNA per il rilevamento del cancro del colon-retto dell’83,1%. La sensibilità per il cancro del colon-retto in stadio I, II o III è stata dell’87,5% e la sensibilità per le lesioni precancerose avanzate è stata del 13,2%.
Nel secondo studio, BLUE -C, il test del DNA fecale di ultima generazione, sviluppato da Exact Sciences (Madison, Wisconsin, USA), comprendeva la valutazione dei marcatori molecolari del DNA e dei livelli di emoglobina.
Dei 20˙176 partecipanti, 98 avevano un cancro del colon-retto, 2˙144 avevano lesioni precancerose avanzate, 6˙973 avevano adenomi non avanzati e 10˙961 avevano risultati non neoplastici o colonscopia negativa. Con il test di nuova generazione, la sensibilità per il cancro del colon-retto è stata del 93,9% e la specificità per la neoplasia avanzata del 90,6%. La sensibilità per le lesioni precancerose avanzate è stata del 43,4% e la specificità per i risultati non neoplastici o la colonscopia negativa del 92,7%. Conclusione, grazie al test del DNA fecale multi-target di nuova generazione vi è una sensibilità maggiore per il cancro del colon-retto e per le lesioni precancerose avanzate rispetto agli esami tradizionali: i “normali” test fecali immunochimici.